گزارش یک مورد سندرم چدیاک - هیگاشی

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری شده است. در سابقه خود 3 بار بستری در سن های 2 هفتگی و یک ماهگی و 18 ماهگی به علت مشکلات تنفس ناشی از عفونت را داشته است که هر دو بار با بهبودی همراه بوده است. در معاینات بالینی ضایعات هیپوپیگمانته متعدد به اندازه های مختلف در صورت و اندام ها مشاهده شد. عنبیه بیمار رنگ آبی داشته ولی علائمی از استرابیسم و نیستاگموس مشاهده نشده است. در معاینات موهای سر بیمار رنگ نقره ای داشته و کبد و طحال بزرگتر از حد نرمال لمس شده اند. با توجه به علائم بالینی، سونوگرافی و آزمایشات تشخیصی، سندرم جدیاک هیگاشی تایید شد و بیمار تحت درمانهای پروفیلاکسی آنتی بیوتیک و ویتامین c قرار گرفت و جهت پیوند مغز استخوان به مرکز پیوند در تهران معرفی شده است. نتیجه گیری: سندرم چدیاک- هیگاشی از موارد بیماریهای نقص ایمنی اولیه نادر می باشد که با تشخیص زودرس و انجام به موقع پیوند مغز استخوان می توان در بهبود بیماری کمک شایانی کرد و از مرگ و میر جلوگیری نمود.